DỊ TẬT BẨM SINH - MỘT VẤN ĐỀ CỦA CHẤT LƯỢNG DÂN SỐ

Bùi Kim Chi*   

 

 

  

Nghị quyết Trung ương 4 khoá VII, đặc biệt Nghị quyết 37/CP của Chính phủ đã nhấn mạnh "Con người là nguồn tài nguyên quý báu nhất quyết định sự phát triển của đất nước trong đó sức khoẻ là vốn quý nhất của mỗi con người, của toàn xã hội, cũng là một trong những niềm hạnh phúc lớn nhất của mỗi con người, mỗi gia đình". Vì vậy, chất lượng dân số là một thách thức lớn đối với sự phát triển bền vững và nâng cao chất lượng cuộc sống ở nước ta. Bên cạnh việc duy trì xu thế giảm sinh vững chắc, chúng ta phải tập trung giải quyết đồng bộ các vấn đề có liên quan đến chất lượng dân số nhằm góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống, phát triển nguồn nhân lực chất lượng cao. Chiến lược dân số Việt Nam 2001-2010 đã đề ra 7 chương trình hành động trong đó nhấn mạnh đến Chương trình Nghiên cứu những vấn đề liên quan đến chất lượng dân số 2001-2010. Chất lượng dân số còn thấp, chưa đáp ứng yêu cầu về nguồn nhân lực chất lượng cao cho sự nghiệp công nghiệp hoá,  hiện đại hoá đất nước. Một trong những vấn đề liên quan đến chất lượng dân số là qui mô người tàn tật có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau.Theo số liệu của Uỷ ban Kinh tế và xã hội châu á- Thái Bình Dương (ESCAP) 2/2002, trên thế giới hiện nay có khoảng 600 triệu người tàn tật và 2/3 trong số đó sống tại châu á- Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam có gần 5 triệu người tàn tật. Tính theo số hộ gia đình thì cứ 100 hộ, 8 hộ có người tàn tật. Nguyên nhân tàn tật chủ yếu là do bẩm sinh (34,15%), bệnh tật (35,75%), hậu quả chiến tranh (19,07%), tai nạn giao thông (5,53%), tai nạn lao động và các nguyên nhân khác (5,50%)1. Bài viết này đề cập một số khía cạnh dị tật bẩm sinh liên quan đến chất lượng dân số.

 Vài nét về tình hình DTBS

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống , khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất DTBS chiếm 3- 4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh. Theo kết quả một nghiên cứu của Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, ở Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Từ những năm 70 ở nước ta, một số tác giả đã công bố những nghiên cứu đầu tiên về DTBS. Mặc dù chưa nhiều nhưng kết quả thu được đã cho thấy một phần về tình hình DTBS ở các vùng khác nhau. Tỷ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh có sự khác biệt rõ rệt theo từng vùng.

Tình hình DTBS trong các bệnh viện nhi cũng đã được một số tác giả nghiên cứu. Theo thống kê năm 2000-2001, số trẻ bị các DTBS vào Viện Nhi quốc gia chiếm 12,4% số trẻ nhập viện và chiếm 10,5% số trẻ bị chết. Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương...chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục...dù sống được nhưng nỗi khổ vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời. Theo TS Phan Thị Hoan (Bộ môn Y sinh học-di truyền, ĐH Y Hà Nội),trẻ bị khuyết tật ngoài nguyên nhân do rối loạn vật chất di truyền, người mẹ còn có thể do bị ảnh hưởng bởi một số tác nhân độc hại trong môi trường (nhiễm xạ, các chất hoá học độc hại, bị cảm cúm...).

 Nguyên nhân của DTBS

 Việc xác định nguyên nhân gây DTBS đã và đang được nhiều nhà nghiên cứu quan tâm. Cho đến nay các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân của nhiều  trường hợp DTBS. Ước tính có khoảng 60-70% DTBS không rõ nguyên nhân. Mặc dù vậy, có thể khẳng định rằng bất kỳ DTBS nào cũng có nguyên nhân hoặc là do yếu tố môi trường, hoặc là do yếu tố di truyền. Trong trường hợp có kết hợp nguyên nhân môi trường với yếu tố di truyền thì được gọi là bệnh di truyền đa yếu tố.

 Nguyên nhân di truyền

Nhiều dị tật bẩm sinh hay bệnh tật của con cái thường có thể là do di truyền của bố mẹ chúng để lại. Qua nghiên cứu di truyền cho thấy một số lượng lớn bệnh tật và tử vong ở người là hậu quả trực tiếp hay gián tiếp của sự bất thường về di truyền. Các rối loạn di truyền được xếp dưới 4 hình thức sau đây:

-         Bất thường về nhiễm sắc thể

-         Rối loạn gen

-         Rối loạn nhiều yếu tố

-         Các rối loạn về cơ thể

    Trong công trình nghiên cứu của mình, PGS, TS Nguyễn Thị Phương (bộ môn Nhi, Đại học Y Hà Nội) cho biết trong số các trường hợp DTBS có khoảng 5% do đột biến gen di truyền, 5% do bất thường của nhiễm sắc thể, 90% do đa yếu tố.

Hội chứng Down là hội chứng thường gặp nhất trong các bất thường về nhiễm sắc thể và nó có tần suất xuất hiện xấp xỉ 1/700 trẻ sơ sinh. Nó thường hay gặp hơn ở con cái các bà mẹ lớn tuổi. Nhiều khu vực trên thế giới chương trình bảo vệ chăm sóc sức khoẻ bà mẹ trẻ em đã giới thiệu về cách phát hiện thai nhi bị mắc hội chứng Down trong thời kỳ mang thai của người mẹ. Đa số các bệnh nhân mắc hội chứng Down là do có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 21 (có 3 nhiễm sắc thể thứ 21). Sở dĩ có thêm 3 NST thứ 21 là do có sự sai lệch trong thời kỳ phân chia giảm nhiễm của trứng người mẹ hay tinh trùng của người cha. Ngoài ra còn nhiều hội chứng NST khác hiếm gặp cũng là nguyên nhân sai lệch trong thời kỳ phân chia giảm nhiễm của trứng và tinh trùng như: Hội chứng Edward, Patau, Klinefelter, Turner. Mỗi hội chứng đều có tần suất xuất hiện, đặc điểm lâm sàng khác nhau nhưng đều ảnh hưởng đến sức khoẻ, tính mạng của đứa trẻ.

 Nguyên nhân môi trường

Các yếu tố môi trường có thể gây ra các DTBS qua tác động và làm thay đổi quá trình phát triển bình thường của phôi, được gọi là các yếu tố gây dị dạng. Tác động gây dị dạng của các yếu tố môi trường phụ thuộc vào bản chất của yếu tố đó, liều lượng và thời điểm mà nó tác động. Các tác nhân gây ra DTBS có thể là thuốc và hoá chất, các tác nhân gây viêm nhiễm, các tác nhân vật lý và bệnh của người mẹ. Trẻ bị khuyết tật ngoài nguyên nhân rối loạn di truyền, còn có thể do người mẹ bị ảnh hưởng của một số tác nhân độc hại trong môi trường (nhiễm xạ, các chất hoá học độc hại...). Các chất độc hại có thể là những tác nhân vật lý như nhiệt độ qúa cao hoặc quá thấp gây say nóng, nhiễm lạnh ở bà mẹ), các loại tia cực tím hoặc phóng xạ,có thể là những tác nhân hoá học như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và ngay cả nhiều thứ thuốc chữa bệnh cho bà mẹ cũng có thể tác động xấu đến thai làm nó suy yếu đi và nguy hiểm hơn có thể gây dị tật hoặc làm thai bị chết. Cũng có thể xếp vào loại độc hại cho thai khi bà mẹ hút thuốc lào,thuốc lá, nghiện ma tuý, nghiện rượu. Những thứ đó đều làm cho thai suy dinh dưỡng, chậm phát triển về trí tuệ sau này. Các loại vi trùng, virut, ký sinh trùng và nấm gây bệnh có sẵn trong môi trường sống, có thể có cả trên cơ thể bà mẹ từ trước khi có thai nhưng đến giai đoạn thai nghén, sức đề kháng của cơ thể giảm sút khiến các mầm bệnh đó có cơ  hội phát triển và gây bệnh cho bà mẹ. Những mầm bệnh ấy có thể theo máu mẹ qua rau vào thai hoặc có thể lan theo đường sinh dục đi lên gây nhiễm trùng rau, nhiễm trùng ối.  

Một số yếu tố nguy cơ sinh con DTBS

Một số yếu tố về đặc trưng nhân khẩu

Giới tính

Theo kết quả một nghiên cứu của GS, TS Nguyễn Đình Hối (Đại học Y dược Tp Hồ Chí Minh), trong giai đoạn 1996-2000, tỷ lệ trẻ có DTBS sau sinh tại bệnh viện phụ sản Từ Dũ là 1,08%. Tỷ lệ này dao động không nhiều qua các năm, riêng trong năm 2000 tỷ lệ trẻ DTBS cao nhất , đạt 1,38% tổng số trẻ sinh ra tại bệnh viện. Trong 517 trường hợp DTBS  năm 2000 có 284 trẻ em nam, chiếm 54,93%; 219 trẻ em nữ, chiếm 42,36%; không xác định được giới tính, chiếm 2,71%. Theo một báo cáo khoa học của TS Phan Thị Hoan (Bộ môn Y sinh học- di truyền, Đại học Y Hà Nội), trong số 18834 trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, tỷ số giới tính (nam/nữ) là 1,09; trong số 64 trẻ DTBS có tỷ số giới tính là 1,06. Trong 36.978 người được điều tra tại các vùng dân cư đồng bằng sông Hồng, tỷ số giới tính là 0,98 nghĩa là số nam và nữ gần như tương đương nhau. Trong khi đó, số người DTBS có tỷ số giới tính cao hơn (1,21). Đặc biệt ở nhóm người DTBS loại đa dị tật có tỷ lệ giới cao hơn rất nhiều (1,54).

Như vậy, nhìn chung DTBS ở nam nhiều hơn nữ và tỷ lệ trẻ không xác định được giới tính khá cao.

 

Tuổi của người mẹ sinh con DTBS tại thời điểm sinh

Tuổi của mẹ là một trong những yếu tố nguy cơ cao trong sinh con bị DTBS. Trong nghiên cứu về một số khía cạnh di truyền liên quan đến chất lượng dân số của GS, TS Nguyễn Đình Hối (2001), tuổi trung bình của những bà mẹ sinh con DTBS cao hơn 2,4 tuổi so với những bà mẹ sinh con bình thường. Tuổi trung bình của các bà mẹ sinh con bị hội chứng Down cao hơn 8,3 tuổi so với những bà mẹ sinh con bình thường. Tương tự, kết quả nghiên cứu "một số yếu tố nguy cơ sinh con DTBS ở một số nhóm dân cư miền Bắc Việt Nam" cho thấy tuổi mẹ sinh con hội chứng Down cao hơn tuổi trung bình của mẹ sinh con bình thường. Nhưng nhóm mẹ sinh con DTBS loại khe hở môi, vòm miệng và dị tật hậu môn lại có tuổi trung bình thấp hơn so với tuổi trung bình của  những bà mẹ sinh con bình thường. Như vậy, tuổi bà mẹ lúc mang thai và sinh con có liên quan nhất định đến sự phát triển bình thường và bất thường của phôi thai. Tuổi mẹ càng lớn thì nguy cơ sinh con dị dạng, đặc biệt là con có hội chứng Down càng cao.

 

Một số yếu tố về đặc trưng xã hội

DTBS không chỉ phụ thuộc vào đặc trưng nhân khẩu của đứa con và bố mẹ mà còn phụ thuộc vào những đặc trưng xã hội của họ như nơi cư trú, nghề nghiệp, trình độ văn hoá, quy mô gia đình và mức sống. Kết quả thống kê tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy số bố mẹ sống ở nông thôn có tỷ lệ sinh con DTBS cao hơn các trường hợp bố mẹ sống ở thành thị. GS. TS Nguyễn Đình Hối khi nghiên cứu 33 hộ có con DTBS và 70 hộ không có con DTBS tại phường Bửu Hoà, thành phố Biên Hoà, tỉnh Đồng Nai cho thấy ở nhóm hộ có con DTBS, tỷ lệ cha và mẹ không biết đọc, biết viết cao hơn so với nhóm hộ không có con DTBS. Số con trung bình ở nhóm hộ có con DTBS nhiều hơn nhóm hộ không có con DTBS. Tỷ lệ nghèo đói ở nhóm hộ gia đình có con DTBS cao hơn so với nhóm không có con DTBS.

 

Một số yếu tố khác liên quan đến DTBS

Liên quan ảnh hưởng đến dị tật bẩm sinh còn có một số yếu tố khác như gia đình có con và có người bị DTBS, người mẹ mắc bệnh mãn tính, hút thuốc lá, nghiện rượu...Theo nghiên cứu của GS. TS Nguyễn Đình Hối, không có trường hợp nào có con trước đó bị DTBS và có người trong gia đình bị DTBS ở nhóm hộ không có con DTBS. Nhưng đối với nhóm hộ có con DTBS,  tỷ lệ có con bị DTBS trước đó là 6,1% và 3% là có người trong gia đình bị DTBS. Tiền sử mắc bệnh mãn tính của người mẹ và việc sinh con DTBS liên quan với nhau. ở nhóm hộ không có con DTBS, không có trường hợp người mẹ nào mắc bệnh mãn tính và người cha chỉ có 1,4%. Ngược lại, ở nhóm hộ có con DTBS, người mẹ mắc bệnh mãn tính chiếm 15,1%, người cha là 6,1%. Tương tự như vậy, tỷ lệ người mẹ, người cha có hút thuốc và uống rượu ở nhóm hộ không có con DTBS  thấp hơn rất nhiều ở nhóm hộ có con DTBS.

Tóm lại,qua các kết quả nghiên cứu đã có ở Việt nam cho thấy, qui mô DTBS ở trẻ em là tương đối lớn chiếm 2% tổng số trẻ em dưới 15 tuổi. Những yếu tố chính dẫn đến nguy cơ sinh con DTBS là:

·      Tuổi của người mẹ lúc mang thai càng lớn thì khả năng sinh con bị DTBS càng cao.

·      Tiền sử có con hoặc người trong gia đình bị DTBS

·      Người mẹ hoặc bố bị bệnh mãn tính

·      Người mẹ có nạo phá thai trước đó

·      Người mẹ hoặc bố hút thuốc và nghiện rượu

·      Trình độ học vấn của bố mẹ thấp

·      Nghèo đói của hộ gia đình

 

Vấn đề ngăn ngừa phòng chống DTBS

DTBS ảnh hưởng rất lớn đến trạng thái tâm thần của trẻ ở ngay những năm đầu tiên của cuộc sống. Vì vậy, nếu biết trước được các dị tật thì các bác sĩ có thể hoạch định sớm được kế hoạch điều trị, do đó giảm được đáng kể tỷ lệ tử vong do chẩn đoán và điều trị muộn. Không chỉ ở Việt Nam mà ngay cả ở những nước phát triển, việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh di truyền luôn cần được đặt ra như một chiến lược quan trọng để duy trì và phát triển các thế hệ kế tục mạnh khoẻ và thông minh. Vì vậy, cần thiết phải tổ chức triển khai việc chẩn đoán trước sinh đồng bộ, từ thăm khám lâm sàng, siêu âm, xét nghiệm sinh hoá, di truyền tế bào và di truyền phân tử để phát hiện các bất thường thai nhi, thực hiện các tham vấn di truyền kịp thời, góp phần làm giảm thiểu tỷ lệ bệnh di truyền và DTBS.

Các biện pháp dự phòng phải dựa trên cơ sở thống kê sức khoẻ cộng đồng, dựa trên tiền sử gia đình có các bệnh di truyền và DTBS, dựa trên việc sàng lọc di truyền trong quần thể. Cần phải cải thiện sức khoẻ của cộng đồng trong đó tập trung cải thiện tình trạng sức khoẻ và dinh dưỡng của bà mẹ. Các bà mẹ quá nhẹ cân (dưới 40 kg) hoặc béo phì (trên 70 kg), những người bị bệnh mạn tính ở tim, thận, gan, phổi, bị thiếu máu, bị tăng huyết áp trước đó hoặc trong khi có thai đều gây nguy hại cho thai. Nếu người mẹ phải lao động trong môi trường độc hại cũng ảnh hưởng rất lớn đến thai. Bên cạnh đó cần phải chú ý đến chế độ dinh dưỡng của bà mẹ. Khi có thai, bà mẹ phải được ăn no, ăn đủ các chất thịt cá, trứng sữa, dầu mỡ, rau đậu và các loại hoa quả tươi. Hiện nay, nhiều dị tật có thể chẩn đoán, đó là các dị tật của hệ thần kinh, các dị tật đường tiêu hoá, các dị tật đường tiết niệu, các dị tật tim mạch, các dị tật của dường hô hấp, dị tật thành bụng, các dị tật của cơ quan vận động; các khối u phần mềm, khe môi; các rối loạn về gen và rối loạn nhiễm sắc thể...Thế giới cũng như Việt Nam đã đạt được rất nhiều tiến bộ trong điều trị dị tật bẩm sinh. Nhiều bệnh từ chỗ có tỷ lệ tử vong cao đã giảm còn rất thấp dị tật teo thực quản, từ chỗ tử vong gần như 100% vào thời điểm trước 1987 đến nay tỷ lệ trẻ được cứu sống đã lên tới 80%. Trước năm 1993, tỷ lệ tử vong do teo ruột bẩm sinh chiếm 59% nay giảm còn 14%; dị tật không hậu môn từ tử vong 22% vào thời điểm trước những năm 80 đến nay còn chưa đến 1% (TS. Phan Thanh Liêm, Viện Nhi trung ương). Có những bệnh, trước đây kết quả điều trị rất thấp như não úng thuỷ, hiện tại hầu như không còn tử vong. Một trong những biện pháp phòng ngừa các bệnh di truyền bẩm sinh là sàng lọc sơ sinh. Theo GS Nguyễn Thu Nhạn, Chủ tịch hội nhi khoa Việt Nam, sàng lọc sơ sinh là một kỹ thuật tiên tiến duy nhất hiện nay trên thế giới có thể giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời những bệnh mạn tính bẩm sinh. Kỹ thuật này đã được áp dụng ở Việt Nam 4 năm tại Hà Nội, đã có những thành công bước đầu. Đối với ngành y tế, từng bước nghiên cứu áp dụng các biện pháp điều trị và dự phòng đặc hiệu, ví dụ cho thai phụ sử dụng acid folic để làm giảm tỷ lệ khuyết tật hệ thần kinh hay cải thiện trí tuệ và thể lực bệnh nhân Down bằng một số thuốc và chương trình chăm sóc-giáo dục đặc biệt. 

 
* Viện Khoa học Dân số, gia đình và trẻ em